Необыкновенные дети: как живут красноярцы с редкими заболеваниями

3668

20 февраля 2017


По данным Минздрава, список редких генетических заболеваний содержит более 200 наименований и их число увеличивается. О том, как живут красноярцы с редкими заболеваниями и их семьи, расскажем в сюжете Новостей ТВК.

На приеме у врача Екатерина Позняк. С виду у этой девушки нет никаких особенностей. Она ничем не отличается от большинства людей. Но путь к ее сердцу не всегда могут найти даже кардиологи. 

Доктора удивляются и не могут ничего понять, когда пытаются услышать стук ее сердца, а в груди – тишина. 

Екатерина к такой реакции привыкла. Она знает, и в практике опытных докторов крайне редко встречаются люди, у которых сердце расположено не слева, а смещено в правую сторону.

Декстракардия – так на языке медиков называется эта необычная врожденная аномалия. К счастью, патология никак не влияет на здоровье человека.

Девушка живет обычной жизнью – водит машину и любит ходить на Столбы. Но с детства пытается найти похожих людей в Красноярске. Правда пока так никого и не встретила.

«Да, проверяли мою маму, проверяли по всей родословной, моего брата тоже отправляли в больницу, но ни у кого не нашли такую же патологию, как у меня, поэтому пока я единственная в своем роде», – говорит Екатерина Позняк.

Кирилл Николаенко единственный ребенок в семье. И один на всю Россию, кто страдает от рохад-синдрома. Это редчайшее заболевание, при котором человек не может самостоятельно дышать.

Таких людей в мире – всего несколько десятков. Еще меньше – специалистов, которые пытаются бороться с этим загадочным недугом.

Недавно Кирилл вернулся от немецких докторов. Они смогли определить, что у него именно этот синдром. Раньше мальчику ставили похожий диагноз – сонное апноэ – в народе это заболевание прозвали синдромом проклятия Ундины.

«Раньше он более или менее днем дышал. Он хоть забывал – ему всегда говоришь – "дыши, дыши, дыши", а потом совсем стало худо.

Нам в Германии сказали, 37 человек в мире с таким заболеванием. Из них 7 человек они знают – у них наблюдались. Самому взрослому – 19, это тоже мальчик», – рассказывает мама Кирилла Елена Николаенко.

Делать каждый вдох Кириллу помогает специальный аппарат, который изобрели в Германии. В груди у мальчика вшито два чипа. От них к диафрагме идут проводки с электроимпульсом. Благодаря этому диафрагма сокращается, и ребенок делает вдох. Круглые сутки мама мальчика внимательно следит за цифрами на заветном экране.

«Не говорят откуда. Это настолько неизученная болезнь, что они сами в принципе не знают. Даже говорят, что не удивятся, если это пройдет. Но они научились вшивать аппараты в диафрагму», – поясняет Елена.

Маленькая Лиза готова часами играть с мамой и обожает смотреть мультики. Сейчас девочке 3 года. До 8 месяцев она была обычным ребенком. Только еще в младенчестве на щеке у нее родители заметили родимое пятнышко, которое сначала было небольшим. Тогда еще никто не знал, что это предвестник тяжелого генетического заболевания – синдром Штурге-Вебера.

В 8 месяцев случился первый приступ. С этого момента в жизни Лизы лекарств стало больше, чем игрушек.

«Просто ребенок сидел, играл, раз – упала. Все, ее затрясло. Тряслись ножка и ручка противоположные красному пятнышку. В течение года очень часто повторялось. Больница, реанимация. И началось у нас лечение», – говорит мама Лизы Олеся Андросова.

После каждого приступа жизнь Лизы начинается будто заново. Неделями обессиленная она просто лежит, но не сдается. Сейчас девочка учится говорить и всегда рада гостям.

Похожих случаев в Красноярском крае – единицы – а точнее 8, говорит Олеся Андросова. Она изучила всю информацию, которую смогла найти в интернете о загадочном заболевании дочери.

Известно лишь, что это опухоли сосудов, которые разрастаются в голове и становятся похожими на мочалку.

Пролить свет на причину заболевания не могут и красноярские врачи. Женщина надеется, что их историю узнают специалисты, возможно, и за пределами края, которые смогут ответить на вопросы о лечении тяжелого недуга.

Почему в наших генах происходит сбой, и у здоровых людей рождаются неизлечимо больные дети? Ученые пришли к выводу, что у каждого человека в генах есть до 5 мутаций, которые до поры до времени себя не проявляют и люди могут не подозревать об их существовании. Больной ребенок может появиться у родителей с одинаковыми мутациями.

Специалисты не скрывают: генетика и фармакология еще не могут дать надежду на излечение тем, кто страдает от различных генетических заболеваний.

А пока ученые и медики отчаянно бьются с тайнами генетики в лабораториях, родственникам остается лишь своими силами ставить детей на ноги.